Ouders dromen ervan dat hun kind gezond en gelukkig is. Maar elke persoon in de 20e eeuw heeft bepaalde gezondheidsproblemen. Sommige kunnen worden genezen, sommige zullen aanzienlijk ongemak veroorzaken, maar kunnen vrij snel worden genezen, en er zijn er die niet met een van de beschikbare methoden kunnen worden genezen. Dergelijke ziekten zijn voornamelijk genetische pathologieën.
Zoals je weet, wordt het uiterlijk van een persoon, sommige kenmerken van zijn karakter en de interne structuur van cellen en weefsels van organen bepaald door speciale eiwitten – DNA-moleculen. Alle informatie over een persoon wordt erin vastgelegd.
Als we de mogelijkheid negeren dat de DNA-keten in het algemeen wordt beschadigd of veranderd, dan beschikt ieder mens over vijftig procent van de genen van zijn moeder en evenveel van de genen van zijn vader. Elk van de ouders heeft een vergelijkbare situatie; ze hebben genetisch materiaal van hun ouders. Dat wil zeggen, elke persoon heeft ongeveer vijfentwintig procent van de genen van zijn grootouders. Dit zijn zeer benaderende cijfers, omdat er een mogelijk risico bestaat op een kleine mutatie: de evolutie van genen of hun afbraak.
Volgens een van de wetten van Murphy, die stelt dat alles wat de kans heeft te gebeuren ook zal gebeuren, is de kans dat het kind de genen voor de ziekte heeft zeer groot.
Wanneer de genen van twee ouders worden gecombineerd, kan er uiteraard een positief resultaat worden verkregen: er zal een activatorgen en een deactivatorgen in de genenketen aanwezig zijn. Dan kan de ziekte zich niet ontwikkelen. Er zijn ook ziekten die alleen door een externe factor worden geactiveerd. Het duidelijkste voorbeeld is allergie. Om allergiesymptomen te voorkomen, is het soms voldoende om stoffen die een bepaald product bevatten dat een allergeen voor het lichaam is, niet in te ademen/consumeren.
Maar sommige kwalen zijn minder onschuldig dan allergieën, en daarom werken moderne genetici actief aan het creëren van een hulpmiddel dat in staat is de genetische code te veranderen zonder levende organismen te schaden. Momenteel kunnen wetenschappers meer dan honderd ziekten in de genetische keten herkennen, maar dit is een ongelooflijk klein percentage.
Prenatale diagnostiek is een methode om genetische problemen van de foetus in de baarmoeder vast te stellen. Tot nu toe kunnen artsen dergelijke ziekten niet in zo’n vroeg stadium genezen, maar dit zal ouders al helpen zich voor te bereiden op het toekomstige leven van het kind. Als hij bijvoorbeeld hemofilie heeft (een ziekte waarbij de bloedstolling verstoord is), moeten ouders het kind beschermen tegen mogelijke slagen en verwondingen. Het is ook wenselijk om een arts te vinden die gespecialiseerd is in dit probleem en nuttige aanbevelingen kan geven. Bovendien moet er rekening mee worden gehouden dat het nodig kan zijn om speciale medicijnen te gebruiken, zoals tranexaminezuur (Cyklokapron, Trapic). Deze stof behoort tot een groep medicijnen die antifibrinolytica worden genoemd. Tranexaminezuur werkt door de werking van bepaalde enzymen in het lichaam die bloedstolsels afbreken te voorkomen.
We kunnen alleen maar hopen dat de wetenschap binnenkort methoden voor hoogwaardige diagnose en effectieve behandeling zal uitvinden, zodat mensen met genetische ziekten de kans krijgen een kwaliteitsleven te leiden.